Adrenogenitální syndrom - forma léčby, diagnóza


Adrenogenitální syndrom - soubor klinických a laboratorních poruchy způsobené zděděnými defekty v produkci kortikosteroidů na pozadí výrazného chybí enzym 21-hydroxylázy. Známky adrenogenitální syndrom může nastat prakticky v jakémkoliv věku, především mezi zástupci ženské poloviny lidstva.

Důvody adrenogenitální syndrom



Přímá эtyopatohenetycheskym faktor adrenogenitálním syndromu je nedostatek produkci enzymů, které zvyšuje vliv na produkci hormonálních látek kůry nadledvin. V těle zdravého člověka normální regulace genové syntézy je opatřena, lokalizované v jednom páru autozomů šestý, proto, adrenogenitální syndrom by měl být uvedený do skupiny nemocí s režimu retsyssyvnыm dědičnosti. Tam je skupina pacientů s skryté formě adrenogenitálním syndromu, zvané nosiče, které jsou ženatý s někým, kdo má příznaky této choroby může počít dítě se zřejmými příznaky odmítání.

Эtyopatohenetycheskoy klasifikace založená na povaze adrenogenitálním syndrom enzymatické vady. Ano, virylna forma doprovázen pouze částečné deficitem enzymu 21-hydroxylázy, zatímco silvtrachayucha forma je charakterizována tím, další poruchy vody a minerálního metabolismu způsobené nedostatkem při výrobě aldosteronu a kortizolu kůry nadledvinek.
U chlapců, znaky adrenogenitální syndrom je extrémně vzácná a jsou doprovázeny menšími klinických projevů ve formě předčasného vývoje sekundárních fenotypových pohlavních znaků.

Podle četných vědeckých studií provedených v rozvoji adrenogenitálním syndromu v různých populacích, to patologie trpí více osob evropského závodu.

Formuláře adrenogenitální syndrom


Ve světové praxi pomocí klinických endokrinology klasifikace adrenogenitálním syndrom, který je financován jeden hlavní nebo klasické podobě nemoci a dva non-klasické formy s mírným klinickým obrazem. Tvorba fenotypických znaků tohoto vzácného patologie má jasné spojení s mírou deficitem enzymu 21-hydroxylázy a související hyperandrogenism.

Kongenitální adrenogenitální syndrom, který se vyskytuje v klasické formě, změny spustil fungování nadledvinek v jejich období, kterým se během vývoje plodu. Vzhledem k tomu, že nadměrná produkce androgenů má přímý dopad na tvorbu primárních pohlavních znaků, že je plný rozvoj vnitřních pánevních orgánů v samičího typu, zatímco vytvoření vnějších pohlavních orgánů v rané fázi vývoje.
Později nadměrný vliv testosteronu vyvolává jen virilizaci vnějších pohlavních orgánů plodu ženského pohlaví, které je zvýšení sexuální mohyle, který se promění v podobě klitoris penysoobraznoy, odvodnění labyosakralnыh záhyby a formace psevdomoshonky, porušení oddělení urogenitálního sinu do pochvy a močové trubice. Tento typ virilization obtížné určit správné pohlaví dítěte po porodu.

Také měnit tvar a fungování pohlavních orgánů, nadledvin hyperplazie dítěte v důsledku nadměrného produkce androgenů ze nadledviny začínající záložky.
Adrenogenitální syndrom u dětí, vyskytující se v klasické podobě, je odůvodněná pro sledování na pediatr, endokrinologa, který určuje optimální věk pacienta pro plastickou chirurgii abnormální vývoj a následné léčby drogové závislosti zaměřené na rozvoj dítěte v samičího typu.

V situaci, kdy vrozená vada enzymu 21-hydroxylázy, neposkytla dopad na fungování nadledvin během vývoje plodu, je zde kritická období fenotypových znaků adrenogenitální syndrom - v průběhu pubertálního vývoje. V tomto ohledu je tato forma adrenogenitálním syndromu má přítele s názvem "puberta."
Debut klinických symptomů na období adrenarhe, který přichází po dobu 3 let před menstruací a je v raném vývoji sekundárních pohlavních znaků, nadměrný růst vlasů a pubertální "růstu skok." U těchto pacientů, charakteristickým znakem je doba zpoždění nástupu prvního menstruace, které spadá ve věku 16 let. U dívek s adrenogenitálním syndromem normalizovat menstruace je velmi dlouhá doba.

Pacienti se syndromem pubertální forma adrenogenitálním mají charakteristické rysy fenotypové které je odlišují od vrstevníků (tučně pleti s tendencí k akné folikulární typ, nadměrné ochlupení klíčovou kůže, vysoký, široká ramena, prsa hypoplazie). Zkušený endokrinolog po počátečním vyšetření pacienta může vytvořit skutečnou diagnózu.
V případě nadměrné produkci androgenů po pubertě, tedy po dosažení věku dvaceti let, dívky se týkala nemožnost početí dítěte, a časté epizody myyazytsilnyh potraty v časné fázi těhotenství. Obtížnost početí kvůli nepravidelným menstruačním cyklem s tendencí k prodloužení intermenstruálního období. Zhruba změny fenotypu tomto stavu není pozorován, a diagnóza je možné pouze po důkladném vyšetření pacienta s využitím laboratorních a instrumentálních metod.




Diagnóza adrenogenitální syndrom


Přítomnost pacienta konkrétní klinické projevy, endokrinolog nebo gynekolog umožňuje po počátečním vyšetření podezření na výskyt syndromu adrenogenitální spolehlivého konečný závěr lze nastavit pouze po laboratorním vyšetření. Hormonální adrenogenitální syndrom diagnóza je zlatý standard pro delší časové období.
Adrenogenitální syndrom charakterizovaný poruchou syntézy steroidů ve fázi výroby 17-OHP, zvyšování tohoto parametru v krvi je diagnostický kritériem endokrinní patologie. Definice moči nasycení 17 ketosteroydamy, které jsou metabolity androgenů, je důležité v diagnóze adrenogenitálním syndromu.

V obtížných klinických situacích, kde je potřeba pro diferenciální diagnózy mezi adrenogenitálním syndromu a dalších endokrinních poruch, doprovázené hyperandrogenism musíte udělat lékařskou zátěžový test s hlyukokortykosteroydom. U pacientů s klasickou adrenogenitálním syndromu, po této zkoušce se úroveň steroidu v krvi a moči snížena alespoň o 70%.
Mezi nástroje nejvíce informativních zobrazovacích technik má ultrazvukové vyšetření pánve s definicí splatnosti folikulární aparátu vaječníků. Vzhledem k tomu, že většina pacientů s adrenogenitálním syndromu, anovulační menstruační cyklus dochází při эhoskopyy označené mírné zvýšení ovariální parametry velkého počtu nezralých folikulů.

Léčba adrenogenitální syndrom


Laboratorní potvrzení diagnózy a nástroje je odpovídající odůvodnění pro hormonální substituční terapie pomocí léků hlyukokortykosteroydnoho série.
Přiřazení jakékoliv hlyukokortykosteryoda třeba dávkovat a kontrolovaných laboratorních indexy krve a moči. Použití dexamethasonu v denní dávce 025 mg by měl být držen až do odstranění hlavních klinických projevů onemocnění (cyklické normalizaci bazální teploty, což eliminuje dysmenorea, эhoskopychesky multyfollykulyarnosty potvrdila odstranění vaječníků). Absolutní Kritérium účinnosti hormonu pozitivního v tomto případě je urážlivé plánovaným těhotenstvím, ale tato skutečnost není indikace k ukončení léčby. Dexamethasone během těhotenství je vhodné používat až do vzniku placenty, která poskytuje normalizaci hormonální stav plodu.

Ženy, které během těhotenství shodoval s přijímáním hormonů hlyukokortykoydnoho řadě být hospitalizován v nemocnici s cílem provádět dynamické ultrasonography a stanovení 17-ketosteroidů v moči. Přítomnost těhotné ženy, která přijímá hormonální terapie pro léčbu adrenogenitálním syndromu, sayazytsilnyh historie potrat je důvod, proč jmenování эstroensoderzhaschyh hormonálních metod, které jsou zaměřeny na zlepšení toku krve do oksyhenyrovannoy vývoj plodu. Mezi širokém rozsahu této skupiny léků nejvíce mikrofollin maximální účinnost je terapeutická dávka 025 mg denně. Vzhled ženy krvácení nebo tažení bolest v podbřišku, je indikací pro přerušení drogu.

Vzhledem k tomu, že ženy, které trpí adrenogenitálním syndromem mají problémy s těhotenství a náchylnosti k sayazytsilnoho výskyt potratu v časném těhotenství vhodné v této situaci je jmenování přírodního progesteronu analogového "Duphaston" v denní dávce 20 mg. Dlouhodobé užívání této drogy eliminuje ystmykotservykalnuyu selhání, což je nejčastější příčinou myyazytsilnoho potrat.
Léky, které poskytují stimulační účinek na vývoj ovulace je klomifen aplikace se doporučuje, aby se v kombinaci s glukokortikoidy. Pacienti by měli vždy dodržet režim léky, které má přijmout to v denní dávce 100 mg od třetího do sedmého dne menstruačního cyklu, každý měsíc těhotenství.

V situaci, kdy funkce debutoval adrenogenitálním syndromu v dospělosti, když žena nemá zájem na zachování reprodukční funkce, onemocnění doporučuje léčba pomocí kombinované terapie, které obsahují estrogen a antiandrogeny (Androcur 25 mg). Všimněte si, že tato skupina léků klasifikovaných jako symptomatické, vyloučení drobných fenotypových projevů onemocnění, a se zrušením léku může zvrátit nemoc.
Pro boj s hyperhysutyzmom hormonální terapie neplatí v této situaci endokrinology Veroshpironu uchýlili k jmenování v denní dávce 100 mg ráno, delšího používání, která snižuje projevy nadměrného ochlupení.

Rozsah hormonální antikoncepce, které obsahují nízké dávky orální antikoncepční progestinovou složku, bez androgenní účinky, je skupina pacientů s příznaky pozdního postpubertatnoy forem adrenogenitální syndrom. Než začnete používat tuto skupinu léků by se měl ujistit pacienta neochotu k zachování reprodukční funkce, jako datový hormonální propafenonem provokují vývoj typu amenorrhea hypohonadotropnoho.